问题分析:中央轴空病是最早被认识的一种先天性肌病,临床特征为:婴儿期发病,伴有运动发育迟滞;缓慢进展或非进展性对称性的近端肢体无力,可以轻度累及面肌和颈肌,但没有眼外肌的受累;
出生时肌张力低下呼吸功能不全少见;可伴有骨骼和/或关节发育异常及轻度肌容积减少。意见建议:部分中央轴空病多微小轴空病需要鉴别。
如果肯定为中央轴空病,这是一种不发展或只是缓慢发展的疾病,这一点可以放心。至于治疗,有一些药物,但效果不肯定。只是通过上调某种基因,以期达到可以改善症状的目的。