家族性病例多于青春期或成年早期起病,有遗传早发现象。部分患者伴少见的遗传性疾病,如假性甲状旁腺功能减退Ⅱ型、难治性贫血、多种自身免疫性内分泌腺疾病等,主要表现各种运动障碍,如扭转痉挛单侧或双侧手足徐动症、震颤及共济失调等,可见以肌强直为突出表现的Parkinson综合征及扭转痉挛手足徐动症,手足徐动症随病程可完全消失仅遗留Parkinson综合征症状。