患儿出生时表现正常,新生儿期无明显症状,部分患儿可能出现喂养困难、呕吐易激惹等非特异性症状。苯丙酮尿症患儿除躯体生长发育迟缓外,主要表现在智力发育迟缓,生后4~9个月即可出现智商低于同龄正常儿,重型者智商低于50,语言发育障碍尤为明显。