医生回答
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侏儒症又称矮小症，指小儿身长较正常小儿低30%者，可由许多原因引起．小儿侏儒症的常见病因：1．骨胳系统疾病如软骨营养不良和抗维生素D性佝偻病．2．染色体异常如先天性愚型（21一三体），猫叫综合症（5一短臂缺失）和先天性卵巢发育不良症．3．先天性酶的代谢缺陷如粘多糖病和肝糖原累积症．4．内分泌障碍如垂体性侏儒症，甲状腺功能减退（克汀病）．5．肾脏疾病如肾小管性酸中毒和范可尼综合征等．6．家族性矮小症和原发性佚孺症，体质性生长发有延缓或青春期延迟．7．长期大剂量的肾上腺皮质激素的应用．软骨营养不良：为染色体显性遗传，主要是长骨干骺端软骨细胞形成障碍，而影响骨的长度，使骨胳变粗而不增长，患儿四肢粗短，但躯干校长，所以上半身的长度大于下半身，垂手不过髋关节，手指粗短，各指平齐，鼻梁低下，头围较大，前额突出，腹突出，腰椎前凸，臀后凸显著，智能正常．长骨的X线检查见长骨短，弯曲度增大，两端膨大．先天性愚型：又称唐氏综合症，是常染色体异常所致．患儿常矮小，伴有特殊面容和智能落后，病儿鼻梁低下，两眼距宽，两眼外纰向外上，口半张，常伸舌口外，手掌纹常通贯，小指短而向内弯曲，有时伴有先天性心脏病，染色体分析可确定诊断．粘多糖病：由先天性粘多糖代谢障碍，使体内各组织细胞内贮存过量的粘多糖所致．初生时正常．从6个月至2岁时开始出现症状，患儿身材较矮，进行性智力低下，皮肤粗厚，毛发干，眼距宽，鼻梁下陷，舌大，常伴有听力障碍，肝脾肿大，头大且方，手指粗而短．X线检查可见全身骨胳骨化过度，蝶鞍扩大，颅缝闭合过早，肋骨的近端窄而远端宽，形如飘带．患儿尿中粘多糖增加．肾小管性酸中毒：是先天性或后天性肾小管功能障碍，引起小儿生长发育迟缓，同时多伴有厌食，疲乏，无力，多饮，多尿，烦渴等．X线检查可见长骨的骨质疏松和骨骺端改变，肾区钙化影，血液生化示高氯性代谢性酸中毒，血钾偏低，尿液多呈碱性或中性．克汀病为先天性甲状腺功能低下或缺如，俗称呆小症（详见内分泌病，甲状腺功能减退症）．家族性矮小体型与家族的体格型式有关，身长虽有一定程度不足，但其生长率，骨和牙的发育，性成熟均正常，无任何内分泌功能异常的表现．侏儒症的防治主要根据原发疾病而定，这里主要介绍克汀病的防治．对甲状腺肿流行区应供应碘化食盐，可降低发病率．
