先天性再生障碍性贫血的患者多会伴随这生长发育问题,比如说患者自幼智力低下,体格发育较差,并可加重出现发育停滞。面色萎黄,精神不振,软弱无力,食欲不佳,活动后气急、心悸。
约有3/4的病人有骨骼畸形,其中以拇指缺如或畸形最常见,其次是桡骨缺如或畸形,第一掌骨发育不全,尺骨畸形,脚趾畸形等。
头颅异常小。部分病人智力发育停滞,且多见于男性。