什么是巨阴症

巨阴症一般是指由21-羟化酶缺乏症（21-OHD）导致的临床表现，本病以肾上腺皮质功能不全、失盐和高雄性激素为主要临床特点，具体表现在男女性别上有一定的不同。

1.女性巨阴症病情较轻的女性病人，如果在胎儿期发病，就表现为性发育异常，临床上称为单纯男性化型。临床上一般采用Prader方法对外生殖器男性化进行分型：Ⅰ型，阴蒂稍大，阴道与尿道口正常；Ⅱ型，阴蒂增大，阴道口变小，但阴道与尿道口仍分开；Ⅲ型，阴蒂显著增大，阴道与尿道开口于一个共同的尿生殖窦；Ⅳ型表现为尿道下裂；Ⅴ型，阴蒂似正常男性。此外，患者还可能出现身材矮壮，皮肤粗糙且有较多油脂分泌，四肢有较多毛发，声音低沉，有喉结，乳房小等男性化特征。

2.男性巨阴症男孩主要表现为同性性早熟，出生时多无症状，因持续雄激素刺激，6月龄时生长加速并性早熟，4～6岁时更甚，表现为阴茎大，出现阴毛、腋毛、痤疮、变声等，躯体高大而肌肉强健，若“小大力士，但因骨骺闭合过早，以致最终身高低于预期身高。此外，男性还可出现小睾丸和无精子症。若能及时外源性糖皮质激素替代治疗，这些临床表现均可改善或纠正。特别提醒：本病诊断主要依据临床表现、生化改变和基因突变检测。因此，当出现上述提及的症状时，建议及时到医院就诊，不要自行诊断或用药，以免延误治疗时机。