由于皮肤结构蛋白的先天性缺陷,使皮肤容易发生松解出现大疱。如单纯性大疱性表皮松解症是由于表皮基底细胞的结构蛋白--角蛋白5或角蛋白14的缺陷所致;
交界性大疱性表皮松解症是由于BPAG2或板素(Laminin)5的缺陷所致;营养不良型大疱性表皮松解症则是由于基底膜带中Ⅶ型胶原蛋白的缺陷所致。
西医治疗可选用维生素和枸橼酸钠。严重患者特别足致死型患者,可应用皮质类固醇激素