标准型21-三体综合征的再发风险率为1%,风险随母亲年龄增加而增大。易位型患儿的双亲应进行核型分析,以便发现平衡易位携带者。
如母方为D/G易位,其后代风险为10%;如父方D/G易位,则风险率为4%,绝大多数G/G易位病例均为散发,父母亲核型大多正常,若母为21/21易位携带者,其下一代100%患本病。