新生儿筛查的疾病,在我国来说,目前仍然是以苯丙酮尿症,和先天性的甲状腺功能减低症为主,在某些地区所引起疾病的发生率,选择如,葡萄糖六磷酸脱氢酶缺陷病的筛查,或者是开始使用串联质谱技术,进行其它氨基酸,有机酸和脂肪酸等少见的遗传代谢病的新生儿的筛查。