先天性肾上腺皮质增生症又称肾上腺生殖器综合征或肾上腺性变态征。主要由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷,致使皮质激素合成不正常。
属常染色体隐性遗传病,父母双方若都携带隐性基因,其后代患病的几率较大。本病的临床表现取决于酶缺陷的部位及缺陷的严重程度,可表现为糖、盐皮质激素和性激素水平改变和相应的症状、体征和生化改变,如胎儿生殖器发育异常、钠平衡失调、血压改变和生长迟缓等。
该病主要是以药物治疗为主,一般以盐皮质激素、糖皮质激素类药物长期治疗。部分患儿也可通过手术进行治疗而痊愈。对于该病,及早检查诊断,及时治疗。