地贫的诊断主要依据临床表现、实验室检查和基因诊断。轻者本人多无自觉症状而不易察觉,常因体检时发现轻度贫血或家系分析时才诊断。
重型α地贫胎儿,又称Bart's水肿胎,因4个α基因全部缺失,α珠蛋白链不能合成,常于怀孕中期开始发病,表现为胎儿全身水肿,心脏畸形,体腔积液,胎盘巨大而水肿,多于怀孕晚期死于宫内