新生儿苯丙酮尿症筛查正常值一般应小于1.2mmol/L(20mg/dl),新生儿丙酮尿症是一种先天性的代谢性疾病,是一种常染色体隐性遗传的疾病。
早期临床表现有头发黄,皮肤白,但这是非特异性的。PKU过筛试验,必要时再作血清苯丙氨酸含量测定,通常患儿血清苯丙氨酸高达1.2mmol/L(20mg/dl)以上时,即可确诊。
如不及早采取有效措施会对孩子的智力有影响有可能会变成痴呆儿,孩子的情况问题不大,可以复查一下。新生儿生后可有暂时性高苯丙氨酸血症,与酶的活性有关,可逐渐恢复正常。