视神经发育不良常为位于视神经入口处的缺陷,表现为视乳头部分或全部缺损。若视神经完全未发育称为无视神经。视神经发育不良的患眼,视网膜神经纤维层变薄或缺如,神经节细胞数目减少或消失。
一般认为该病系胚胎发育时视网膜神经节细胞层分化障碍所致。