唐氏综合症的病人严重智力低下,头小而圆,鼻梁低平,眼裂小而外侧上斜,眼距宽,舌常伸于口外,耳位低;颈短粗,指趾短,指内弯,通贯手;
常可伴生殖器官、心脏、消化道、骨骼畸形;免疫力低下,可以根据症状判断。