病情分析: 您好!希特林蛋白是一种线粒体内钙结合天冬氨酸/谷氨酸载体蛋白,在尿素循环及其他代谢过程中发挥重要作用。
希特林蛋白缺乏症是一种发病率较高的遗传代谢病,一般分为:成年发病Ⅱ型瓜氨酸血症(CTLN2)和Citrin缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)。
意见建议:两型治疗不同:NICCD患儿多数在一岁内有自然缓解,饮食方面给予高蛋白高脂低碳水化合物饮食,不要限制或纠正其嗜食富含高脂高蛋白而厌食谷类的饮食倾向。
无乳糖奶粉、富含中链脂酰肉碱的配方奶可用于改善症状;治疗主要以对症处理为主:出现黄疸可用苯巴比妥和熊脱氧胆酸对症处理,适当补充维生素E;
有出血倾向的患儿给予维生素K治疗。