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先天性肾病综合征具有儿童型肾病综合征一样的临床表现即出先天性肾病综合征生时或出生后3个月内出现大量蛋白尿、高度水肿、高脂血症及低蛋白血症等但其病因、病理变化、预后等与年长儿或成人者不同本综合征虽多见于遗传性婴儿型肾病但也可见于非遗传病。
产前诊断常借助于羊水中的甲胎蛋白(AFP)检查该检查是一种正常的胎儿期的蛋白由胎儿肝、卵黄囊及消化道合成其分子大小及电化学特性与血中白蛋白者相似妊娠13周时胎儿血中浓度达到高峰当胎儿发生蛋白尿时则AFP随尿蛋白进入羊水中故对曾分娩过本病小儿的孕妇于再次妊娠11～18周时检测羊水的AFP可有助于产前诊断
