面肌无力,常不对称,不能露齿,上臂肌肉萎缩,但前臂及手部肌肉不被侵犯。病程进展极慢,常有顿挫或缓解。患者的腰椎骨密度轻度降低,而不能行走的则明显降低,资料显示44%的患儿可出现骨折,44%尚能行走的患儿骨折后就不能再行走。