卵巢发育不全特点为身材矮小,生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常。身高一般低于150厘米有阴道,子宫小或缺如。
乳头间距大、乳房及乳头都不发育,掌纹通关手、下肢淋巴水肿、肾发育畸形、主动脉弓狭窄等。