卵巢发育不全临床特点为身材矮小,生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常,有阴道子宫小或缺如躯体特征为多痣、眼睑下垂、耳大位低、腭弓高后发际低、颈短而宽、有颈蹼胸廓桶状或盾形乳头间距大、乳房及乳头均不发育。