隐源性癫痫可分为婴儿痉挛症是不同病因导致的婴儿期癫痫,常伴精神运动发育迟滞,特发性婴儿痉挛症为常染色体隐性遗传。
家族性黑蒙性痴呆是常染色体隐性遗传,多数患儿有犹太遗传背景。樱桃红斑-肌阵挛综合征,为常染色体隐性遗传,已证实神经氨酸沉积症存在10q23基因突变。