新生儿的筛查主要有疾病筛查和听力筛查,疾病筛查主要检查苯丙酮尿症、G-6PD缺乏症和甲状腺功能减低症,听力筛查是检查先天性耳聋。
新生儿的疾病筛查是胎儿出生后,母乳喂养3天采足底血液三滴送检,筛查结果大概一个月检出,如果有异常需要抽血确诊的。
听力筛查是出生后在安静的房间,宝宝入睡后用仪器检查听力,如果听力不通过需要42天后复查。因各种原因提前出院、转院的婴儿,不能在72小时之后采血的,原则应当接产单位对上述婴儿进行跟踪采血,提高筛查的覆盖率,但时间最迟不宜超过出生后20天。
该病的遗传方式为常染色体隐性遗传。既然属于遗传病,用基因检测的方法就可以检测。