视网膜色素变性是一种少见的遗传性眼病。表现为慢性、进行性视网膜变性,可导致失明。视网膜色素变性为显性遗传,父母双方只要有一方带致病基因,子女就会发病。
也有部分视网膜色素变性为连锁性遗传,仅仅母亲带致病基因,子女才会发病。另有些同时伴有听力减退,这类型视网膜色素变性多见于男性。