医生回答
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体质性黄疸是先天性肝细胞对胆红素的摄取,结合或排泄障碍所致的慢性黄疸,主要表现长期持续性或波动性黄疸,轻微或无症状和肝功能多正常.体质性黄疸又名体质性高胆红素血症和遗传性高胆红素血症.临床甚少见.临床根据血清胆红素增高的性质,可分为两大类,即以非结合胆红素增高为主的黄疸(高非结合胆红素血症UCHB)和以结合胆红素增高为主的黄疸(高结合胆红素血症CHB.体质性黄疸由于长期存在持续性或波动性黄疸,常误诊为慢性肝炎或慢性胆道疾病,甚至有误行不必要的手术.临床上与其他类型黄疸的鉴别甚为重要,这关系到治疗和预后问题.此类黄疸诊断关键在于对它要有个基本概念,凡临床上遇到长期黄疸而临床症状轻微,病程经过异于病毒性肝炎,溶血性黄疸和胆道疾病的一般规律,除有胆红素代谢异常外,其余肝功能试验正常,尤其是当有家族史者,时刻应考虑此类少见的黄疸.一般体质性黄疸具有四个特点
1.多数具有家族史或有遗传倾向;
2.临床症状轻微或无症状,主要表现慢性波动性黄疸;
3.除血清胆红素升高外,肝功能正常;
4.GrigerNajjar外,多数无需治疗且预后良好.体质性黄疸的分类高非结合胆红素血症高结合胆红素血症疾病发病原理疾病发病原理Gilberr综合征轻型重型GriglerNajjan综合征IIILuceyDriscoll综合征肝细胞摄取UB功能不良,肝细胞GAT活力不足致使胆红素结合功能障碍肝细胞GAT缺如,GAT活力严重不足,GAT活力受抑制肝结合功能不良DubinJohnson综合征Rotor综合征Bylter综合征肝细胞对结合胆红素排泌功能障碍同上同上注GAT葡萄糖醛酸转换酶体质性黄疸的诊断方法与步骤慢性黄疸(肝功能)肝功正常肝脏疾病.慢性黄疸(肝功能)肝功正常,血清胆红素升高(血常规,骨髓象,溶血试验,RBC脆性试验,RBC寿命测定,Coombs试验等)溶血疾病.无溶血现象(血清铁,白蛋白,BSP,ICG测定;影像学检查;胆囊胆道造影,核素扫描,BUS,CT,MRI,腹腔镜检,肝活检等)胆道疾病,胰腺病.体质性疾病。
