先天性甲状腺功能低下

先天性甲状腺功能低下症(CongenitalhypothyridismCH)即散发性克汀病俗称呆小病是儿科最常见内分泌疾病之一.先天性甲低是由于胚胎期和出生前后甲状腺轴的发生发育和功能代谢异常引起出生后甲状腺功能减退从而导致脑和体格发育严重损害.从发病原因上看约99%为原发性机甲状腺自身的异常如甲状腺先天性发育缺如异常异位或酶的缺陷其中甲状腺异位占2/3甲状腺缺损为20-25%甲状腺素合成障碍占15-20%.另外本病亦可由垂体或下丘脑激素分泌障碍而引起的继发性(中枢性)甲状腺功能低下为数及少仅占不足1%(非筛查范围.母亲患甲状腺疾患孕妇使用抗甲状腺药物或接受放射碘剂治疗也可能造成胎儿甲状腺发育障碍.甲状腺是维持人体新陈代谢的重要激素尤其对神经系统骨骼等发育有很大影响.未经治疗的患儿自婴幼儿期起便会出现智力低下生长发育落后.典型患儿呈粘液性水肿样面容鼻梁低眼距宽唇厚舌大而厚且常伸出口外严重时可有心肌肝肾功能损害.患儿的毛发多枯黄稀疏皮肤干燥粗糙体温低蛙腹贫血等约有40%的患儿自新生儿期有不同程度的黄疸消退延迟喂养困难便秘脐疝皮肤干燥哭声细弱活动少反应差体重增加不良等非特异性症状.先天性甲低治疗主要是吃左旋甲状腺素片患儿需要终生治疗必须严密监视以防剂量不足或过量监测的指标主要为患者智力体格发育情况及骨龄血清T4TSH水平等.临床实践证明经过新生儿疾病筛查发现并行早期治疗的患儿绝大多数的体格和智力发育正常而非经筛查而在智力低下和体格发育落后很难恢复正常。