卵巢发育不全是一种最为常见的性发育异常病,与性染色体缺失有关。性染色体的缺失或嵌合不仅影响性腺与生殖道的发育、导致不孕,对躯体生长也是有影响的。
细胞中的染色体组可发生数量或结构上的改变,这一类变化称为染色体异常。大多数致突变的因素都可以引起染色体畸变。