主要表现为视神经乳头边界模糊,呈灰白色或蜡黄色,因神经胶质组织增生,生理凹陷消失,巩膜筛板孔无法透见。乳头周围或整个眼底可见视网膜血管白鞘,充盈迂曲或变细,有的病例还有脉络膜萎缩斑和色素沉着,包括视神经炎继发视神经萎缩。
视神经乳头水肿继发视神经萎缩。视网膜色素变性继发视神经萎缩。