卵巢发育不全的症状为身材矮小,或者生殖器与第二性征不发育。身高低于150cm,外阴发育幼稚,有阴道子宫小或缺如,躯体特征为多痣、眼睑下垂、耳大位低、腭弓高后发际低、颈短而宽、有颈蹼胸廓桶状或盾形乳头间距大、乳房及乳头均不发育、肘外翻第4或5掌骨或跖骨短、掌纹通关手、下肢淋巴水肿、肾发育畸形、主动脉弓狭窄等,这些特征不一定每个病人都有智力发育程度不一样,有的完全正常,有的智力较差。