原发性卵巢发育不全多发生于性染色体畸变女性。卵巢细长形,淡白色、质硬、呈条索状,伴有其他畸形。可有单侧卵巢发育不全,常伴有同侧输卵管,甚至肾脏缺如,也可能在患侧出现单角子宫。
卵巢在发育中受阻,仍停留在胚胎期的位置而未下降至盆腔,位置即高于正常卵巢部位,如位于肾脏下极附近,或位于后腹膜组织间隙内,常伴有卵巢发育不良。
如果下降过度,可位于腹股沟疝囊内。