医生回答
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本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致组成珠蛋白的肽链有4种即α,β,γ,δ链分别由其相应的基因编码这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍致使血红蛋白的组分改变通常将地中海贫血分为α,β,δβ和δ等4种类型其中以β和α地中海贫血较为常见.本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致组成珠蛋白的肽链有4种即α,β,γ,δ链分别由其相应的基因编码这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍致使血红蛋白的组分改变通常将地中海贫血分为α,β,δβ和δ等4种类型其中以β和α地中海贫血较为常见.本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致组成珠蛋白的肽链有4种即α,β,γ,δ链分别由其相应的基因编码这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍致使血红蛋白的组分改变通常将地中海贫血分为α,β,δβ和δ等4种类型其中以β和α地中海贫血较为常见.本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致组成珠蛋白的肽链有4种即α,β,γ,δ链分别由其相应的基因编码这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍致使血红蛋白的组分改变通常将地中海贫血分为α,β,δβ和δ等4种类型其中以β和α地中海贫血较为常见.
1.一般治疗注意休息和营养积极预防感染适当补充叶酸和维生素E
2.输血和去铁治疗此法在目前仍是重要治疗方法之一 红细胞输注少量输注法仅适用于中间型α和β地贫不主张用于重型β地贫对于重型β地贫应从早期开始给予中,高量输血以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼蹭其方法是:先反复输注浓缩红细胞使患儿血红蛋白含量达120~150g/L;然后每隔2~4周输注浓缩红细胞10~15ml/kg使血红蛋白含量维持在90~105g/L以上但本法容易导致含铁血黄素沉着症故应同时给予铁鳌合剂治疗
3.铁鳌合剂常用去铁胺(deferoxamine)可以增加铁从尿液和粪便排出但不能阻止胃肠道对铁的吸收通常在规则输注红细胞1年或10~20单位后进行铁负荷评估如有铁超负荷(例如SF
