通过对家族史的仔细分析,家族性POF的发病率在不同的人群中报道分别为4%~31%,可见遗传因素在POF中占主要地位。
X染色体的异常一直被公认为是引起POF的主要病因,随着分子生物学的进展,研究者们在常染色体上也发现了越来越多的与POF相关的候选基因。