卵巢早衰综合征有身矮、躯体畸形及性幼稚的三大典型表现。其他与卵巢早衰伴发的少见的综合征或自身免疫性疾病有各自的特征性的体检结果,在此不详述。
特发性卵巢早衰的体征不多。第二性征发育不全在原发闭经者多见(88.9%),在继发闭经者少见(8.2%)。盆腔检查可发现外阴萎缩、阴道萎缩、黏膜苍白、变薄、点状充血出血等萎缩性性阴道炎和偏小的子宫。