白化病是一种遗传性的色素障碍性的皮肤病,属于常染色体隐性遗传病。主要引起皮肤,毛发,眼睛的病变,是由先天性缺乏酪氨酸酶,或者酪氨酸酶功能消退,以致黑色素合成障碍所导致的一种疾病。
临床主要表现为部分或全身皮肤变白,或呈现粉红色,毛发纤细,呈白色或淡黄色,眼睛可出现畏光,流泪,近视,散光等表现,部分白化病伴有其它的先天异常发育,或智力缺陷。