异常矮小,青春期身体发育缓慢,外阴幼稚,性发育缓慢。并发症:身高体重落后,可伴心脏、肾脏畸形等。禁止近亲结婚。婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他疾病,携带者的检出,通过群体普查、家系调查及系谱分析、实验室检查等手段确定是否为遗传病,并确定遗传方式等。