原发胆汁性肝硬化的诊断方法是病理组织学诊断。随着敏感检测方法的开展,无症状、无黄疸的PBC早期诊断逐渐增多,确诊主要靠病理组织学检查:①中年以上妇女皮肤明显瘙痒肝大,黄瘤;
②血清总胆固醇明显增高、血清胆红素轻中度升高、碱性磷酸酶增高、胆酸浓度增加;③抗线粒体抗体(M2阳性,如能穿刺取得组织学证据则更有助于确诊。