水肿是最常见的临床表现,常最早为家长所发现,始自眼睑,颜面,渐及四肢全身,水肿为可凹性,尚可出现浆膜腔积液如胸水,腹水,男孩常有显著阴囊水肿,体重可增30%-50%,严重水肿患儿于大腿和上臂内侧及腹壁皮肤可见皮肤白纹或紫纹,水肿严重程度通常与预后无关,水肿的同时常有尿量减少。