卵巢发育不良是一种先天性染色体异常所致的疾病。卵巢发育不良会导致闭经、乳房不发育等症状。还有子宫不发育或发育不良,乳腺不发育,阴毛、腋毛稀少或缺如。
身材矮小,成年后身高极少超过150cm。半数以上颈部皮肤松弛,从耳后乳突部到肩峰,呈蹼颈占50%。