先天性卵巢发育不全临床特点为身材矮小,生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常。身高低于150厘米,最明显的表现就是闭经或初潮延迟、月经稀少和第二性征发育不良,常伴内生殖器或泌尿器官异常。
单侧卵巢发育不全,常伴有同侧输卵管,甚至肾脏缺如,也可能在患侧出现单角子宫。