有色素上皮的细胞吞噬的功能障碍的原因,可能是与基因的异常,缺乏以及代谢的障碍是有关的。视网膜的色素的上皮的细胞对视细胞外节的盘膜的吞噬的消化功能的障碍,让外节盘的膜崩解物残留,堆积所形成了一层障碍物的妨碍营养物质是从脉络膜到视网膜的转运的,从而引起了视细胞的进行性的营养不良以及逐渐的变性和消失的。
同时也发现视网膜的色素的变性的病人自身免疫现象,但是目前对视网膜色素的变性是否是为自身的免疫的疾病。