双眼斜吊、眼距宽、鼻子塌、颚高,舌头常往外伸。头颅呈方形、通关手,脑积小、头围特别大,小头畸形的头颅又特别小。会俯卧、抬头、坐、站、走的时间较一般孩子晚,会用手捏东西的时间也较晚。
学说话晚,早期逗引无声音反应,往往才开始说话,个别的甚至也不开口。视觉困难,眼珠转动不灵活,目光呆滞。听觉能力弱,听到声音没有反应,几个月以后仍不能分辨母亲和其他人的声音。