一般是由于甲状腺激素合成、分泌或生物效应不足或缺少,所致的以甲状腺功能减退为主要特征的疾病。发病于胎儿及新生儿期,表现为生长和发育迟缓、智力障碍。
成人发病表现为全身性代谢减低,细胞间黏多糖沉积,为黏液性水肿。