单纯生殖腺发育不全,不伴矮身材的单纯生殖腺发育不全者,无染色体异常,染色体组型可为46,XX或46,XY。患者外表都呈女性。
另一种是先天性卵巢发育不全是指妇女出生时就没有卵巢或卵巢很小,很难分泌足够的雌、孕激素。