先天性卵巢发育不全是由Turner在1938年首先描述,也称Turner综合征。为身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常。
单一的X染色体来自母亲,失去的X染色体由父亲的精母细胞性染色体不分离造成。