目前还不清楚。可能与基因异常,在免疫学方面,近年研究发现本病患者体液免疫、细胞免疫均有异常,在生化方面,同时也发现有自身免疫现象,但对本病是否有自身免疫病尚无足够依据。
在生化方面,发现脂质代谢异常,视网膜中有脂褐质的颗粒积聚;锌、铜、硒等微量元素及酶代谢亦有异常。