唐氏综合症胎儿的特征较为突出的是颅面部的畸形。头颅小而圆,枕部平,脸圆,鼻扁平,睑裂细且向外上倾斜,眼距过宽,内眦赘皮明显,睫毛短而稀疏,常有斜视。
虹膜时有白斑,常有晶状体混浊。嘴小唇厚,舌大常外伸,耳小,低位耳,耳廓畸形。