患有唐氏综合征的孩子通常会有特别明显的唐氏面容,这是最基本的特征。如眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。
身材矮小,头围小于正常,头前、后径短,枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。