可能是家族遗传引起的。随着分子生物学研究的深入开展,本病的病因和发病机制有了进一步阐明。已明确本病是一类单基因遗传病,遗传方式多样,不少致病基因已得到定位和克隆,部分基因产物已得到阐明,有的致病基因尚不明。
相关基因位点突变可引起其表达产物肌膜结构蛋白的缺陷和异常而致病。