原发性闭经;内、外生殖器为女性,发育差;阴毛、腋毛少,乳房不发育;身材、手脚发育似男性;缺乏特纳综合征的典范临床症状。
此病不克生育。帮助检查:染色体组型为46,xy,性染色质检查可为-或+。雌激素水平低,fsh显著增高,血睾酮低。