单一的X染色体多数来自母亲,因此失去的X染色体可能由于父亲的精母细胞性染色体不分离所造成,在某些条件下,细胞中的染色体组可以发生数量或结构上的改变,这一类变化称为染色体畸变,Morgan曾用染色体突变一词,也有人认为这两个术语专指染色体结构变化,为了避免混淆,Ford主张将染色体数量和结构的变化统称为染色体异常,采用染色体畸变(或突变)是从广义理解,即指染色体异常。