由于在胚胎发育过程中(胚胎发育前6周)形成的脊索和髓节发育异常。通常伴有其他脏器的发育畸形,可以用VACTERL来缩写,即为V-椎体发育畸形,A-肛门闭锁,C-心血管畸形,TE-气管食管瘘,R-肾脏发育不良,L-肢体发育不良。
同时还可能伴发翼状肩胛综合征等病变。