卵巢发育不全其临床特征为身矮、颈蹼和幼儿型女性外生殖器身高一般低于150厘米女性外阴发育幼稚有阴道子宫小或缺如躯体特征为多痣、眼睑下垂、耳大位低等。
先天性卵巢发育不全临床特点为身材矮小,生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常。